CONNAITRE LE DÉPISTAGE DES ANOMALIES FŒTALES

I – Qu’est-ce que le dépistage d’anomalies fœtales ?

Au cours de la grossesse, certains examens biologiques réalisés, soit en prélevant du sang de la mère, soit en analysant des prélèvements du grossesse [prélèvement de trophoblastes, ponction de cellules fœtales ou prélèvement de sang fœtal], permettent de dépister certaines anomalies des chromosomes ou du développement du fœtus.

II – Pourquoi un dépistage d’anomalies fœtales ?

Un dépistage biologique d’anomalie fœtale n’est pas réalisé systématiquement.
Les indications dépendant du déroulement de la grossesse, de l’âge de la mère, des résultats de la surveillance par échographie, des antécédents du couple et de leurs antécédents familiaux, etc.…
Son intérêt est de permettre, dans certaines situations, de suspecter des anomalies graves du développement du fœtus pouvant conduire, après confirmation du diagnostic par d’autres explorations, à proposer une interruption thérapeutique de la grossesse (ITG).

III – Quels sont les examens demandés pour dépister des anomalies fœtales ?

1 – H.C.G
La concentration de l’ H.C.G dans le sang (et les urines) suit une certaine courbe au cours de la grossesse.
Une valeur élevée d’ H.C.G, combinée aux résultats des autres marqueurs mentionnés ci-dessus peut conduire à réaliser une amniocentèse pour vérifier que le fœtus n’est pas atteint d’une trisomie 21.

2 – AlphaFœto-Protéine
L’AFP est habituellement dosée vers la 16^ème semaine d’aménorrhées au cours du test HT21 pour le dépistage de la trisomie 21 (mongolisme).
Une augmentation du taux d’AFP peut aussi révéler une anomalie fœtale du système nerveux (spina bifida en particulier).

3 – Caryotype
Le caryotype fœtal analyse le nombre et la structure des chromosomes du fœtus.
Il est principalement réservé aux femmes de plus de 40 ans et aux couples porteurs d’une anomalie chromosomique.
Il peut être pratiqué suite à une demande parentale ou médicale.

4 – Test HT21
Il permet de dépister 60 à 70 % des trisomies 21.
C’est un examen biologique qui associe le dosage dans le sang de la mère, de deux ou trois marqueurs :
– L’ H.C.G totale ou de sa chaîne β libre
–De l’ alpha-fœtoprotéine et/ou de l’œstriol
L’interprétation combinée des résultats de ces dosages permet le calcul un risque de trisomie 21.
Lorsque le niveau de risque est suffisamment élevé, il conduit à proposer à la femme enceinte une amniocentèse pour établir avec certitude ou pour éliminer le diagnostic de trisomie 21.

POUR SATISFAIRE LA CURIOSITÉ 

Documentation 2017
https://www.gyneobs.com/gyneobs/Depistage_an_chrom.html

Documentation 2003, mais reste d’actualité 
http://www.espace-ethique.org/ressources/article/d%C3%A9pistage-des-anomalies-f%C5%93tales-strat%C3%A9gies-et-limites

Pr. Salim Djelouat 
Pr. en analyses médicales et Bioclinicien
Expert médicale certifié en médecine, santé et bien-être – Paris –
Psychothérapeute
Auteur scientifique
Webmaster et blogueur

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